Découverte de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme

Découverte de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme

Le monde scientifique se pose toujours des questions sur les moyens de dépister plus rapidement et d'améliorer les traitements de l'autisme. Une vaste étude menée par 177 scientifiques internationaux confirme l'importance de certaines modifications génétiques dans la survenue de l'autisme qui pourrait permettre des avancées dans les années à venir.

Avec entre 30 000 et 80 000 enfants diagnostiqués chaque année en France, l'autisme est aujourd'hui de plus en plus fréquent, touchant environ un enfant sur 110. La manifestation la plus frappante de cette pathologie est la difficulté, plus ou moins importante, rencontrée par ces enfants à être sociables et à communiquer avec leurs proches.

D'après de nouvelles recherches publiées dans la revue Nature du 9 juin 2010, des mutations affectant certains gènes pourraient influencer la survenue de l'autisme. Pour arriver à cette conclusion, 177 scientifiques, issus de 60 institutions et de 11 pays différents ont analysé le génome entier de 1 000 personnes présentant des troubles liés à l'autisme, et de 1 300 personnes témoins.

Les résultats mettent en évidence des insertions et des suppressions de très courtes séquences d'information génétique chez les personnes autistes. Ces mutations sont appelées "variations du nombre de copies", et leur découverte permis d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme.

Ces gènes seraient impliqués dans la communication entre les neurones (au niveau des synapses), dans la prolifération cellulaire, ou dans la transmission de signaux au sein même d'une cellule.

Les chercheurs ont également remarqué de telles mutations sur d'autres gènes (alors que c'est rare chez les personnes non autistes), mutations qui pourraient perturber les gènes déjà associés à l'autisme.

Ce travail majeur vient conforter le récent consensus scientifique, selon lequel l'autisme est provoqué en partie par des "variations rares" ou des modifications de certains gènes. Parallèlement, cela confirme que ces gènes jouent un rôle dans le fonctionnement des synapses cérébrales, rôle qui avait été identifié par l'équipe de Thomas Bourgeron (Institut Pasteur, université Denis Diderot) et celle de Marion Leboyer (Inserm, AP/HP, FondaMental) en 2008.

Ces découvertes offrent de nouvelles pistes de recherche ainsi que des cibles potentielles pour le développement de traitements innovants. Cependant pour l'instant ces mutations ne sont retrouvées que chez une petite partie des patients autistes. Néanmoins de nouveaux essais -le consortium va analyser le génome de 1500 nouvelles familles- vont permettre de compléter ces résultats, et permettront peut-être de préciser le rôle de chaque gène ou sa mutation, ce qui pourrait à terme permettre de diagnostiquer beaucoup plus rapidement la maladie et donc mieux la traiter.

de Frédéric Tronel et Jean-Philippe Rivière